大量研究显示，乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关。BRCA1和BRCA2基因突变的女性，其终身患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率为50%。

鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害，美国国立综合癌症网络（NCCN）及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南，将BRCA1/2基因检测标准列入其中，强调乳腺癌基因筛查的必要性。

覆盖BRCA1/2基因的编码区及相邻边界区（±20bp），共计约1.6万个位点。